DEFINICION

El autismo es un desorden del desarrollo neurológico que se define por las características del comportamiento que presenta el niño afectado.

Los problemas principales que caracterizan esta condición son:

• Déficit en la calidad de interacción y comunicación
• Patrón repetitivo y estereotipado de comportamiento, actividades e interés

Otro aspecto que a pesar de no estar incluido entre los criterios de diagnostico, da una idea del pronostico, es la habilidad cognitiva (de aprendizaje).

Hay varios niveles de compromiso de la enfermedad y reciben diferentes nombres de acuerdo a la profundidad del cuadro clínico, pero por las alteraciones a nivel de el aspecto social, de comunicación y patrones de comportamiento se ha propuesto el termino:

Desordenes relacionados con Autismo (ASD = Autism Spectrum Disorder), para nombrar el Autismo como otras condiciones similares (síndrome de Aspergers, Síndrome de Retts, etc.)

ES FRECUENTE?

La prevalencia del autismo se considera de 4-10 por cada 10.000 habitantes aunque esto podría variar debido a el problema diagnostico, especialmente en pacientes con retardo mental asociado.

QUE LO CAUSA?

El Autismo se asocia a múltiples causas sin que hasta el momento se logre identificar una específica. Estudios recientes se han enfocado en áreas específicas del cerebro, identificando algunas asimetrías en las áreas frontales y temporales del cerebro que se encargan de procesar la información acerca del contacto visual.

Por otra parte uno de los hallazgos mas interesantes es el defecto en el reconocimiento de la cara y su relación con áreas del cerebro especificas como la región llamada la Amígdala cerebral. Como resultado de todos estos estudios, se ha descubierto que hay áreas del cerebro específicamente dedicadas a las habilidades sociales y estas áreas son susceptibles de analizar científicamente. El conjunto de áreas afectadas en el autismo se conoce como Sistema Límbico.

Adicionalmente algunos estudios sugieren causas genéticas dado el hecho de que las familias con hijos autistas tienen una probabilidad mayor (3-8%) de tener un próximo hijo con la misma condición.

Condiciones relacionadas con Autismo:

El Autismo se incluye dentro de un grupo de desordenes conocido como "Desordenes Persuasivos del Comportamiento", que incluyen:

• Autismo
• Síndrome de Asperger (parecido al autismo pero de menor severidad
• Desorden desintegrativo de la niñez
• Síndrome de Rett (desorden genético con retardo mental y déficit motor)

DIAGNOSTICO

Una pieza clave del diagnostico es por lo general la observación de los padres acerca del comportamiento de su hijo. Indudablemente en muchos casos los signos podrían pasar desapercibidos y podría inclusive sospecharse de problemas relacionados con la audición, lo que podría llevar a múltiples consultas al Otorrinolaringólogo y exámenes de audiometría.

Por lo general, los padres tienden a minimizar muchos de los signos que caracterizan el autismo, y podrían desviar la sospecha clínica especialmente durante los dos primeros anos y lleva a fallar en diagnosticar el problema durante la primera consulta.

Algunos de los criterios mas usados para diagnosticar el Autismo son:

• Ausencia o limitación de habilidad para hacer amistad con otros niños
• Ausencia o limitación para realizar juegos compartidos/sociales
• Ausencia o limitación de capacidad para mantener conversaciones
• Ausencia o limitación de capacidad para realizar juegos imaginativos
• Presencia de un lenguaje que se repite constantemente de iguales características y/o no habitual/no común
• Apego a rutinas y/o ritos específicos
• Excesiva atención a partes de objetos más que por el objeto en si
• Resistencia al cambio, con insistencia en ciertas rutinas
• Apego a objetos y a su movimiento (Ruedas, ventiladores que giran)
• Estereotipias verbales o motoras como correr en círculos, mover los brazos como alas, repetición de palabras, frases o canciones
• Deficiente adaptación al cambio

En una tercera parte de los niños con criterios para Autismo se reporta la perdida del lenguaje y habilidades sociales durante el Segundo año de vida. Por lo general al examinar filmaciones en video del niño con su familia en edades anteriores, se logra identificar signos de autismo.

Algunos exámenes como MRI (Resonancia Magnética), ha logrado demostrar cambios en la estructura del cerebro, aunque no son tan consistentes como para usarlos para diagnostico. Los exámenes de audición se recomiendan siempre en estos casos para descartar problemas auditivos que además pudieran empeorar el problema.

Exámenes de tipo neuroquímico han demostrado consistentemente la elevación de los niveles de una sustancia conocida como "Serotonina Plaquetaria", aunque no se ha encontrado una relación directa entre este hallazgo y los cambios de comportamiento del Autismo, además, otros neurotransmisores como la Norepinefrina también se encuentra elevado en una gran cantidad de casos.

Los estudios electrofisiológicos como Electroencefalograma y Potenciales Evocados se han realizado con resultados demasiado variables (anormalidad en 13-83%). El Electroencefalograma con Video de 23 horas ha demostrado que el 46% de niños con autismo tienen actividad cerebral con patrón de Epilepsia, pero sin convulsiones, lo que ha llamado la atención de los investigadores acerca del posible papel de una parte especifica del cerebro conocida como Amígdala cerebral.

En definitiva, actualmente, el diagnostico se basa mas en los hallazgos clínicos que en cualquier examen, pero lo encontrado en los exámenes podrían llevar a entender mayor el problema y buscar soluciones mas eficaces.

TRATAMIENTO

Es muy importante el reconocimiento temprano y descartar cualquier anomalía (sordera, etc.), que pudiera ser tratable.

El estado actual del tratamiento es básicamente de tipo educativo y de comportamiento, y aunque se viene trabajando en medicamentos que produzcan cambios en los neurotransmisores serotoninérgicos (de Serotonina), y en algunos antipsicóticos atípicos, así como el uso de un medicamento conocido como Risperidona, no hay recomendaciones generalizadas en cuanto al uso de estos en cualquier caso de Autismo y mas bien se limita a cada caso especifico. En algunos casos se usan anticonvulsivantes.

Otras líneas de investigación en base a inmunoglobulinas, esteroides, dietas y bloqueadores de opioides como Naltrexone han sido profundamente criticadas.

Por el momento solo se cuenta con las estrategias de entrenamiento y cambio de conducta para intentar el mayor resultado posible.

Hago una especial y respetuosa dedicación de este articulo a todos aquellos padres, Hermanos y tutores, que de una u otra forma deben dedicar tiempo y cariño a estos niños y los animo a continuar en su labor para el beneficio de sus vidas, Ustedes hacen la diferencia.

DR. CARLOS RIVEROS GOMEZ
MEDICO MEDICINA INTERNA

Enero 2005

Natalia Jaramillo - Enfermera Licenciada, U.J.
Editora Contusalud.com